Peste 40 de cazuri de boala Fabry diagnosticate in Romania

Pana in prezent, in Romania au fost diagnosticati peste 40 de pacienti cu boala Fabry, dar conform prevalentei, ar trebui sa poata fi depistate peste 200 de cazuri.

„Boala Fabry face parte din familia bolilor rare, cu o prevalenta raportata pe diverse serii de cazuri intre 1/40.000 si 1/100.000. (…) In Romania sunt diagnosticate pana acum peste 40 de cazuri, dar conform prevalentei, ar trebui sa poata fi depistate peste 200 de cazuri, deci suntem inca la inceputul cunoasterii si identificarii acestei boli la noi in tara. (…) Tocmai de aceea se dezvolta peste tot in lume centre de expertiza pentru bolile rare. Ele au la baza un centru de referinta ‘tertiar’, catre care astfel de pacienti sunt trimisi, cum este Centrul de Expertiza pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgenta pentru Boli Cardiovasculare ‘Prof. dr. C.C. Iliescu’. Acest centru are deja experienta in stabilirea diagnosticului, in rafinarea acestuia prin colaborare interdisciplinara (in cazul bolii Fabry cu nefrologi, neurologi, oftalmologi etc.), in stabilirea unui plan de urmarire si tratament. In centrul nostru au fost direct examinati cea mai mare parte dintre pacientii cu boala Fabry din Romania si s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry la mai multi pacienti cu afectare cardiaca’, a declarat conf. dr. Ruxandra Jurcut, coordonatorul Centrului de Expertiza pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, de la Institutul ‘Prof.dr. C.C. Iliescu”, potrivit unui comunicat de presa.

Pentru a veni in sprijinul pacientilor cu boala Fabry, s-a conceput un ghid pentru intelegerea celor mai importante aspecte legate de aceasta patologie, care poate fi accesat site-ul pe www.ghidulpacientului.ro.

Asociatia Pacientilor cu Boala Fabry din Romania este lansata miercuri pentru publicul larg din Romania.

Etichete: Boala Fabry, boli lizozomale, boli metabolice, ghidul pacientilor