Boala genetica rara ce afecteaza oamenii dintr-o localitate din Suceava

Intr-o localitate din judetul Suceava se afla cei mai multi pacienti amiloidoza ereditara de tip transtiretina (ATTR), o boala genetica rara.

In urma a nenumare studii facute pana acum, medicii inca nu au putut stabili de ce aceste mutatii genetice s-au produs preponderant aici si nu in alta zona.

Prof dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie si Transplant Medular de la Institutul Clinic Fundeni, face de 20 de ani face cercetare genetica despre aceasta boala rara.

”Boala debuteaza cu neuropatie senzitivo-motorie simetrica, progresiva, la care se asociaza unul sau mai multe din dintre urmatoarele semne-cheie: istoric familial, disfunctie autonoma precoce, (erectila, hipotensiuneortostatica, tulburare de tranzit intestinal), scadere ponderala neexplicata, afectare cardiaca, sindrom de canal carpian. Evolutia este de lunga durata, cu agravare progresiva, cu evolutia neuropatiei catre imobilizare la pat, casexie si in final deces, dupa zece ani de la aparitia primelor simptome”, spune dr. Coriu citat de Agerpres.

Potrivit sursei citate, aceasta boala genetica rara – amiloidoza ereditara de tip transtiretina (ATTR) – este cea mai frecventa forma de amiloidoza familiala, cu o prevalenta mondiala de 5.000-10.000 de persoane, cu numar crescut de pacienti diagnosticati in Portugalia, nordul Suediei si Japonia.

In Romania sunt diagnosticati 26 de pacienti cu ATTR, dintre care 20 in localitatea suceveana Todiresti, cu mutatia Glu54Gln care se pare ca e intalnita doar in Romania.

Etichete: boli genetice, boli rare, amiloidoza, ATTR